Παθογόνος Μετάλλαξη Καρκίνου του Μαστού

Παθογόνος Μετάλλαξη Καρκίνου του Μαστού

Η διαχείριση των ατόμων με παθογόνο μετάλλαξη κινείται στον άξονα της αποτελεσματικής πρόληψης, δεδομένου ότι η πιθανότητα των ατόμων αυτών να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού εάν είναι υγιή ή να εμφανίσουν ένα μετάχρονο καρκίνο εάν έχουν ήδη νοσήσει, είναι πολύ υψηλή.

  • Η πιο αποτελεσματική πρόληψη είναι η χειρουργική αφαίρεση του οργάνου – στόχος, που είναι το μαζικό παρέγχυμα και των 2 μαστών, η αμφοτερόπλευρη δηλαδή μαστεκτομή. Η τελευταία ελαττώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 95-97%.
  • Ακολουθεί η φαρμακευτική θεραπεία με καταστολή των οιστρογονικής δράσης στον οργανισμό με τη χρήση ταμοξιφαίνης. Η προσέγγιση αυτή μειώνει τον κίνδυνο κατά 50%, ιδιαίτερα στα BRCA 2 θετικά άτομα.
  • Παρόμοιας λογικής είναι και η χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών, που προσφέρει επίσης μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού κατά 50% αλλά επιπλέον μηδενίζει και τον κίνδυνο του καρκίνου των ωοθηκών.
  • Για τις γυναίκες που αρνούνται να ακολουθήσουν οποιαδήποτε παρεμβατική προληπτική στρατηγική, απομένει ο τακτικός απεικονιστικός και κλινικός έλεγχος ανά 6- 12 μήνες με στόχο την πρώιμη ανίχνευση μιας ενδεχόμενης κακοήθειας σε στάδιο ιάσιμο.
  • Τέλος, ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο ανιχνεύθηκε η παθογόνος μετάλλαξη, πραγματοποιείται ο αντίστοιχος προσυμπτωματικός έλεγχος και για τις σχετιζόμενες με αυτή τη μετάλλαξη κακοήθειες άλλων οργάνων.

Μετάλλαξη αγνώστου κλινικής σημασίας

Η διαχείριση των μεταλλάξεων VUS αποτελεί αντικείμενο έρευνας, δεδομένου ότι είναι δυνατό οι μεταλλάξεις αυτές να αναγνωριστούν στο μέλλον, με τη συλλογή δεδομένων για φορείς παρόμοιων μεταλλάξεων, ως παθολογικές ή να αθωωθούν. Στην παρούσα κλινική πράξη, κρίνονται ως μη παθολογικές αλλά με στενή παρακολούθηση των ατόμων αυτών ως υψηλού κινδύνου, τόσο λόγω του ιστορικού που κατέστησε τον γονιδιακό έλεγχο απαραίτητο, όσο και λόγω της ανεύρεσης αλλαγής στη σύνθεση κάποιου γονιδίου τους (ακόμη και αν στην παρούσα φάση δεν μπορεί η αλλαγή αυτή να ενοχοποιηθεί με βεβαιότητα  για καρκινογένεση).

Καμία μετάλλαξη

Στην περίπτωση που δεν ανιχνεύεται καμία από τις μέχρι τώρα γνωστές παθογόνες μεταλλάξεις αλλά και οποιαδήποτε  άλλη αγνώστου σημασίας, το άτομο δεν θεωρείται πολύ υψηλού κινδύνου, αντίστοιχου με αυτό που φέρει παθογόνο μετάλλαξη. Παρόλα αυτά παραμένει σε υψηλό κίνδυνο λόγω του ιστορικού που επέβαλε τον έλεγχο. Και αυτό συμβαίνει γιατί δεν είναι γνωστές όλες οι παθογόνες μεταλλάξεις των πιο ύποπτων γονιδίων που ελέγχονται, όπως και δεν έχουν ταυτοποιηθεί όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στην καρκινογένεση του μαστού. Επιπλέον, τα γενετικά τεστς υπόκεινται  και αυτά στον κίνδυνο του στατιστικού λάθους, με αποτέλεσμα να υπάρχει μικρή πιθανότητα το αρνητικό αποτέλεσμα να είναι λανθασμένο. Η διαχείρισή των ατόμων με αρνητικό αποτέλεσμα παραμένει αυτή της πρόληψης, είτε με εντατική παρακολούθηση είτε και πιο επεμβατικά μέσα, ανάλογα και με τη βαρύτητα του ιστορικού.

Σε κάθε περίπτωση, η βαρύτητα της γενετικής πληροφορίας είναι σημαντική και συχνά δημιουργεί μεγάλη πνευματική και ψυχική φόρτιση, καθώς έχει ατομικές και οικογενειακές επεκτάσεις. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει τα άτομα που υποβάλλονται σε ένα γενετικό έλεγχο να είναι πλήρως ενήμερα για τη σημασία κάθε αποτελέσματος και να δίνουν τη γραπτή συγκατάθεσή τους για τη διενέργεια του ελέγχου.

Διαβάστε ακόμη για το γενετικό έλεγχο του Καρκίνου του Μαστού: