Ο καρκίνος του μαστού στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικός, δηλαδή δεν οφείλεται σε κληρονομικότητα. Ωστόσο, σε ορισμένεσ γυναίκες η νόσος σχετίζεται με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος (γονιδιακό τεστ) είναι το κλειδί για την εξατομικευμένη αντιμετώπιση.
Ποιες γυναίκες πρέπει να κάνουν γονιδιακό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού;
Ο έλεγχος συστήνεται όταν τα χαρακτηριστικά της ασθενούς ή το οικογενειακό ιστορικό ξεφεύγουν από το σύνηθες.
1. Γυναίκες που έχουν ήδη διαγνωσθεί με καρκίνο μαστού:
- Διάγνωση σε ηλικία κάτω των 45 ετών.
- Τριπλά αρνητικός καρκίνος (Triple Negative) σε ηλικία κάτω των 60 ετών.
- Εμφάνιση δεύτερου καρκίνου στον μαστό, εφόσον ο πρώτος εκδηλώθηκε πριν τα 50.
- Ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών.
- Συνύπαρξη καρκίνου σε άλλο όργανο (π.χ. πάγκρεας).
- Εβραϊκή καταγωγή (Ashkenazi).
2. Υγιείς γυναίκες με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό:
- Δύο συγγενείς α’ βαθμού με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών (η μία πριν τα 50).
- Τρεις συγγενείς α’ και β’ βαθμού με αντίστοιχη διάγνωση.
- Συγγενής α’ βαθμού με αμφοτερόπλευρο καρκίνο (και στους δύο μαστούς).
- Άνδρας συγγενής α’ βαθμού με καρκίνο του μαστού.
- Ύπαρξη γνωστής μετάλλαξης (π.χ. BRCA1, BRCA2) σε στενό συγγενή
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;
Η ανάλυση του DNA μπορεί να δώσει τρία είδη αποτελεσμάτων:
Θετικό: Εντοπίστηκε παθογόνος μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο.
Αρνητικό: Δεν βρέθηκε καμία από τις γνωστές μεταλλάξεις που ελέγχθηκαν.
Μετάλλαξη αγνώστου σημασίας (VUS): Βρέθηκε μια αλλαγή στο γονίδιο, της οποίας όμως η επίδραση στην υγεία δεν είναι ακόμα ξεκάθαρη.
Σημαντικό: Το αποτέλεσμα του ελέγχου καθορίζει και το πλάνο διαχείρισης. Είτε πρόκειται για εντατική παρακολούθηση, είτε για προληπτικές επεμβάσεις ή εξειδικευμένες θεραπείες, η γνώση είναι το ισχυρότερο εργαλείο μας.
Διαβάστε επίσης: Πως γίνεται ο υπολογισμός κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας μαστού
