Στόχος της γενετικής του καρκίνου του μαστού είναι ο προσδιορισμός των διαφορετικών γονιδίων που ενεργοποιούνται σε κάθε μορφή καρκίνου (ορμονοεξαρτώμενος και μη, σχετιζόμενος με τα γονίδια BRCA 1 & 2) αλλά και σε διαφορετικές φάσεις της εξέλιξής του (πρώιμος, προχωρημένος, μεταστατικός). Η μελέτη διενεργείται στον ίδιο τον καρκινικό ιστό μετά την εξαίρεσή του. Μέχρι τώρα έχουν προσδιοριστεί αρκετά σύνολα (panels) γονιδίων, η έκφραση των οποίων σχετίζεται με αυξημένη επιθετικότητα του καρκίνου. Τα σύνολα αυτά χαρακτηρίζονται ως γονιδιακές υπογραφές και η πληροφορία που παρέχουν χρησιμοποιείται για την εξατομίκευση της θεραπείας στο άτομο που νόσησε από τον αντίστοιχο όγκο. Τέτοιες υπογραφές είναι:
Oncotype DX
Mελετάει ένα σύνολο 21 γονιδίων, 5 φυσιολογικών και 16 που εμπλέκονται στην καρκινογένεση του μαστού. Η έκφραση αυτών των γονιδίων αποτυπώνεται ποσοτικά και εκτιμάται, ανάλογα με το εύρος των τιμών, η πιθανότητα υποτροπής μιας κακοήθειας μετά τη χειρουργική εξαίρεση αυτής, ώστε να εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία. Έχει μελετηθεί σε μεγάλο αριθμό καρκίνων και θεωρείται αρκετά αξιόπιστο ώστε να εφαρμόζεται πλέον συχνά στη κλινική πράξη για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.
Mammaprint
Mελετάει ένα σύνολο 70 γονιδίων και σε μεγαλύτερη ποικιλία όγκων. Είναι μεταγενέστερο του Oncotype DX και αν και χρησιμοποιείται αρκετά δεν έχει ακόμη ενσωματωθεί σε κατευθυντήριες οδηγίες.
PAM 50, Endo Predict
Το PAM 50 εξετάζει την έκφραση 50 γονιδίων στον καρκινικό ιστό και το EndoPredict εξετάζει 12 γονίδια και συνδυάζει τη γενετική ανάλυση με κλινικά χαρακτηριστικά (μέγεθος όγκου και κατάσταση λεμφαδένων). Ο βασικός τους σκοπός είναι να βοηθήσουν τον ογκολόγο να εκτιμήσει αν μία ασθενής χρειάζεται χημειοθεραπεία ή αρκεί μόνο η ορμονοθεραπεία;
Νέες γονιδιακές υπογραφές υπό έρευνα
Με ιδιαίτερο ενδιαφέρον αναμένονται παρόμοια αξιόπιστα panels γονιδίων που να κατηγοριοποιούν τον κίνδυνο:
– του DCIS για υποτροπή μετά από συντηρητική θεραπεία (το Oncotype εφαρμόζεται ήδη στο DCIS)
– των προκαρκινικών αλλοιώσεων για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού
